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次世代シーケンス ―全エクソームシーケンス (WES) エクソームはヒトゲノムのわずか 1.5 % ですが、疾患関連 の変異の 85 % がそこに含まれています (10) 。全エクソー ムシーケンス (WES) では、ヒトゲノムのうちタンパク質の ノムの

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